Синдром Вільямса - симптоми, причини і лікування

Вільямс ссиндром або сіндром Вклубова кістка є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає порушення росту і розвитку на дитини. синдром Вільямсазазвичай характеризується аномаліями обличчя, кровоносних судин,, і порушення росту у дітей.

Дитина піддається ризику розвитку синдрому Вільямса, якщо один або обидва батьки мають синдром Вільямса. Однак у дитини також може бути синдром Вільямса, навіть якщо жоден із батьків не має цього захворювання.

У багатьох випадках діти з синдромом Вільямса потребують медичної допомоги протягом усього життя. Однак при належному лікуванні люди з синдромом Вільямса все ще можуть жити нормальним життям, як і інші діти.

Причина Синдром Вільямса

Синдром Вільяма або синдром Вільямса-Бойрена може виникнути через генетичні зміни або мутації, але причина цих генетичних мутацій невідома. Генетичні аномалії при синдромі Вільяма можуть бути успадковані від батьків або виникати спонтанно. Це захворювання може передаватися у спадок аутосомно-домінантний, що означає, що він може бути успадкований лише від одного з батьків, який є носіям генної аномалії.

Симптом Синдром Вільямса

Синдром Вільямса може викликати аномалії форми обличчя, а також серця і судин. Симптоми синдрому Вільямса з’являються не відразу, а поступово в міру розвитку дитини.

Симптоми синдрому Вільямса, які з'являються на обличчі дитини:

  • Широкий лоб
  • Обидва очі не симетричні
  • У куточку ока є складка шкіри
  • Кирпатий ніс з великим кінчиком носа
  • Широкий рот з товстими губами
  • Зуби невеликі і розташовані нещільно
  • Маленьке підборіддя

Крім появи симптомів на обличчі, синдром Вільямса також може викликати порушення в системі кровообігу, такі як:

  • Гіпертонія
  • Звуження найбільших артерій (аорти) і легеневих артерій
  • Хвороба серця

Діти, які страждають на синдром Вільямса, відчувають порушення росту. Цей стан робить вагу і зріст дитини меншими за норму. Крім того, люди з синдромом Вільямса зазвичай мають труднощі з прийомом їжі, що посилює порушення росту.

Люди з синдромом Вільямса можуть мати порушення в навчанні, затримку мовлення та труднощі з вивченням нового. Крім того, люди з синдромом Вільямса можуть відчувати інші психологічні симптоми, такі як СДУГ, фобії та тривожні розлади.

Інші умови, які можуть з'явитися у людей з синдромом Вільямса:

  • Вушна інфекція
  • Інфекції сечовивідних шляхів
  • Далекозорий
  • Захворювання кісток і суглобів
  • Викривлений хребет (сколіоз)
  • Гіперкальціємія або надлишок кальцію в крові
  • цукровий діабет
  • Захворювання нирок

Незважаючи на наявність ряду проблем, зазначених вище, це не означає, що люди з синдромом Вільямса не можуть нормально рухатися. Деякі люди з синдромом Вільямса мають гарну пам'ять і музичні здібності. Діти з синдромом Вільямса, як правило, ще більш комунікабельні та товариські.

Коли йти до лікаря

Діти з синдромом Вільямса виглядають інакше в ранньому віці, як правило, до 4 років. Зверніться до педіатра, якщо ви відчуваєте, що у вашої дитини щось інше.

Також дотримуйтесь графіка імунізації дитини, адже педіатр, крім імунізації, огляне дитину в цілому. Тож якщо є відхилення у дітей, їх можна виявити рано.

Синдром Вільямса - спадкове генетичне захворювання. Якщо є хтось із членів сім’ї, який страждає на це захворювання, і ви плануєте мати дітей, спершу проконсультуйтеся зі своїм акушером про можливість цього захворювання у вашої дитини та про те, як його подолати.

Діагностика Синдром Вільямса

Діагностуючи синдром Вільямса, лікар спочатку запитає про симптоми, які відчуває дитина, і чи є в сім’ї синдром Вільямса в анамнезі. Після цього лікар проведе фізичний огляд, особливо на обличчі, щоб підтвердити ознаки синдрому Вільямса.

Лікар також проведе перевірку артеріального тиску, а також психологічний огляд для оцінки психологічного стану та рівня інтелекту дитини.

Після цього лікар проведе додаткові обстеження, такі як:

  • ЕКГ-дослідження для виявлення відхилень у серці.
  • Ультразвукове дослідження для виявлення відхилень у нирках і сечовивідних шляхах.

Якщо у вашої дитини є підозра на синдром Вільямса, лікар порекомендує генетичне тестування. Цей тест спрямований на визначення стану хромосом дитини, чи є відхилення чи ні. Це дослідження проводиться шляхом взяття зразка крові дитини для подальшого аналізу в лабораторії.

Лікування Синдром Вільямса

Лікування синдрому Вільямса спрямоване на полегшення симптомів. Тому тип лікування, яке буде призначено, залежить від симптомів, що з’являються, та їх тяжкості. Лікування синдрому Вільямса включає:

  • Лікування годування, щоб дітям було легше їсти.
  • Поведінкова терапія, якщо у вашої дитини є розлад поведінки, такий як тривожний розлад або СДУГ.
  • Психотерапія, щоб подолати затримку розумового розвитку та рівня інтелекту, а також низькі соціальні навички.

Дітям із синдромом Вільямса буде важко навчатися за підручниками. Щоб допомогти процесу навчання, дітям можна дати навчання за допомогою інших методів, які їм легше відобразити, наприклад, за допомогою малюнків, анімацій або фільмів.

Щоб уникнути гіперкальціємії або накопичення кальцію в крові, дітям необхідно уникати продуктів з високим вмістом кальцію та вітаміну D. Пацієнтам із синдромом Вільямса також необхідно регулярно займатися фізичними вправами та уникати вживання солодкої їжі, щоб запобігти діабету.

При підвищенні артеріального тиску у дитини призначатимуть антигіпертензивні препарати. У той час як операції на серці будуть зроблені для виправлення відхилень у серці або кровоносних судинах.

Майте на увазі, що синдром Вільямса невиліковний. Однак при належному лікуванні люди з синдромом Вільямса можуть жити нормальним життям. Пацієнти з синдромом Вільямса повинні регулярно відвідувати лікаря, щоб можна було продовжувати контролювати їх стан.

Ускладнення Синдром Вільямса

Ускладненнями синдрому Вільямса є порушення функції нирок і захворювання серця. Лікування ускладнень буде скориговано відповідно до симптомів, які відчуває пацієнт.

Профілактика Синдром Вільямса

До цього часу не відомі заходи профілактики синдрому Вільямса. Людині, член сім'ї якої страждає синдромом Вільямса, перед плануванням вагітності рекомендується проконсультуватися з лікарем. Ця консультація має на меті з’ясувати, наскільки ймовірно виникнення синдрому Вільямса у майбутньої дитини, а також кроки, які можна вжити для його запобігання.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found