Порфірія - симптоми, причини і лікування

Порфірія — це група захворювань, викликаних недосконалим утворенням гему. Сам гем є частиною гемоглобіну, білка в еритроцитах, який переносить кисень від легенів до решти тіла.

Порфірію поділяють на три види: гостру, шкірну і змішану. Симптоми, які можуть виникнути у кожного пацієнта, різні, залежно від типу порфірії та її тяжкості.

Причини порфірії

Як пояснювалося раніше, порфірія викликається недосконалим процесом утворення гему. Гем утворюється в результаті хімічного процесу, який включає багато ферментів. При нестачі необхідних ферментів утворення гему не закінчується.

Цей стан викликає накопичення порфірину, який є однією з хімічних сполук, що входять до складу гему. Це накопичення порфірину є причиною симптомів порфірії. У більшості випадків цей стан успадковується від батьків.

Фактори ризику порфірії

Існує також ряд інших факторів, які можуть спровокувати порфірію, включаючи:

  • Використання деяких ліків, таких як сульфаніламідні антибіотики, барбітурати, протизаплідні таблетки та протисудомні препарати
  • Деякі захворювання, такі як захворювання печінки, гепатит С та ВІЛ
  • Звичка палити або вживати алкогольні напої
  • Зловживання наркотиками
  • Вплив сонця
  • Дієта або голодування
  • Менструація
  • Стрес

Симптоми порфірії

Нижче наведено симптоми порфірії за типами:

Гостра порфірія

Гостра порфірія зазвичай викликає симптоми, пов’язані з нервовою системою. Симптоми можуть з'явитися відразу і бути дуже сильними, зберігатися протягом декількох тижнів і поступово покращуватися після першого нападу.

Існує 2 види гострої порфірії, а саме: амила переривчаста порфірія, що зустрічається частіше, і адегідратаза мінолевулінової кислоти порфірія (слюмбопорфірія).

Деякі з ознак і симптомів гострої порфірії:

  • М’язовий біль, скутість, слабкість, поколювання або оніміння
  • Біль у грудях, спині або ногах
  • Нестерпний біль у животі
  • Сеча червонуватого або коричневого кольору
  • Психічні зміни, такі як тривога, сплутаність свідомості, галюцинації або страх
  • Порушення при сечовипусканні
  • Розлади дихання
  • Порушення серцевого ритму (аритмії)
  • Гіпертонія
  • Діарея або навіть запор
  • Нудота і блювота
  • Напад

Порфірія шкіри

Порфірія шкіри проявляє симптоми на шкірі через чутливість до сонячного світла, але не впливає на нервову систему. Порфірію шкіри поділяють на 3 види, а саме: сзапізніла шкірна орфірія (РСТ), eритропоетична протопорфіріяі хвороба Гюнтера (cвродженийеритропоетична порфірія).

Симптоми, які можуть проявлятися при порфірії шкіри, включають:

  • Відчуття печіння на шкірі через надто чутливість шкіри до сонячного або іншого світла
  • Надмірне зростання волосся на ураженій ділянці шкіри
  • Шкіра стає ламкою зі зміною кольору шкіри
  • Почервоніння шкіри (еритема) і набряк
  • Коричнева або червонувата сеча
  • Пухирі, особливо на обличчі та руках
  • Свербляча висипка

Змішана порфірія

Змішана порфірія проявляє одночасно симптоми гострої порфірії та порфірії шкіри, такі як біль у животі, що супроводжується скаргами на шкіру, нервову систему та психічні зміни. Існує два типи змішаної порфірії, а саме: vариегатная порфірія і чредакційна копропорфірія.

Коли йти до лікаря

Багато симптомів порфірії схожі з симптомами інших захворювань. Тому, якщо ви відчуваєте перераховані вище симптоми і хтось із вашої родини страждає або має в анамнезі порфірію, зверніться до лікаря, щоб підтвердити цей стан. При швидкому лікуванні можна запобігти ризику ускладнень через порфірію.

Діагностика порфірії

Під час діагностики лікар запитає симптоми пацієнта та історію хвороби, а також проведе фізичний огляд. Після цього лікар проведе подальші обстеження, щоб точніше поставити діагноз. Подальше обстеження включає аналіз крові, сечі та калу.

Лікарі також можуть проводити генетичні тести пацієнтів та їхніх сімей, щоб визначити тип порфірії у пацієнта.

Лікування порфірії

Лікування порфірії залежить від типу порфірії та тяжкості симптомів у пацієнта. Ось пояснення:

Лікування гострої порфірії

Метою лікування гострої порфірії є полегшення симптомів і попередження ускладнень. Лікування можна проводити за допомогою:

  • Введення геміну, який є препаратом, який нагадує гем, шляхом ін’єкції, щоб обмежити вироблення порфіринів в організмі
  • Введення цукру (глюкози) через рот або ін’єкції для підтримки рівня глюкози в організмі пацієнта
  • Лікування в лікарні при появі симптомів сильного болю, зневоднення, блювоти та проблем з диханням

Лікування порфірії шкіри

Лікування шкірної порфірії зосереджується на зменшенні перебування на сонці та зниженні рівня порфірину в організмі пацієнта. Деякі з методів лікування, які можна застосовувати для лікування порфірії шкіри:

  • Періодична здача крові (флеботомія) для зниження рівня заліза в організмі, що впливає на зниження рівня порфірину
  • Прийом ліків від малярії, таких як гідроксихлорохін або хлорохін, щоб швидше поглинати надлишок порфірину
  • Прийом замінних добавок для подолання дефіциту вітаміну D через відсутність сонячного світла

Щоб допомогти з лікуванням і водночас запобігти розвитку симптомів, пацієнти можуть робити наступне:

  • Не палити, не вживати алкоголь, не вживати наркотики.
  • Не використовуйте препарати, які, як відомо, викликають порфірію.
  • Уникайте дієт і голодування, які обмежують споживання калорій.
  • Уникайте надмірного перебування на сонці, надягаючи одяг, що захищає шкіру, і наносячи на шкіру сонцезахисний крем.
  • Лікуйте інфекції та рани правильними методами та добре справляйтеся зі стресом.

Ускладнення порфірії

Кожен тип порфірії може викликати різні ускладнення. При гострій порфірії можливі ускладнення:

  • Зневоднення
  • Гіпертонія
  • Розлади дихання
  • Хронічна ниркова недостатність
  • Пошкодження серця
  • Напад

Хоча деякі з ускладнень, які можуть виникнути через порфірію шкіри:

  • Інфекція шкіри, що утворилася бульбашками
  • Після загоєння колір і зовнішній вигляд шкіри стають ненормальними
  • Рубцева тканина на ураженій ділянці шкіри
  • Постійне пошкодження шкіри

Профілактика порфірії

Точно невідомо, як запобігти порфірії. Однак виконання таких заходів знизить ризик розвитку порфірії:

  • Спочатку проконсультуйтеся з лікарем, якщо ви збираєтеся вживати наркотик або сідати на дієту.
  • Регулярні огляди у лікаря, особливо якщо ви страждаєте захворюваннями, які можуть спровокувати порфірію.
  • Уникайте куріння або вживання алкогольних напоїв.
  • Тримайтеся подалі від зловживання наркотиками.
  • Захистіть себе від впливу сонця, наприклад, надягаючи довгі штани та сорочки з довгими рукавами, коли виходите з дому.
  • Добре керуйте стресом.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found