pictopub.com

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) або хвороба сечі кленового сиропу є одним із захворювань генетика (спадковість) і дуже серйозно. Це дуже рідкісне захворювання робить організм нездатним переробляти амінокислоти, викликаючи накопичення шкідливих речовин. в сеча і кров.

У звичайних умовах людський організм може переробляти білок риби та м’яса в амінокислоти та видаляти непотрібні організму речовини. Амінокислоти - це речовини, які виробляються після того, як організм перетравлює білок з вживаної їжі.

У пацієнтів із захворюванням сечі з кленового сиропу амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін не можуть оброблятися нормально. Хоча амінокислоти у високих рівнях можуть завдати шкоди організму. Нездатність організму перетравлювати амінокислоти при цьому захворюванні викликана генетичним порушенням, яке пригнічує вироблення ферментів, що перетравлюють білки.

Мутації генів, що викликають захворювання

Діти з хворобою сечі кленового сиропу успадковують дві копії мутованого гена від батька та матері. Якщо у вас тільки один ген, ваша дитина буде лише носіям MSUD. Якщо майбутній батько несе ген MSUD, а майбутня мати також несе ген MSUD, то їхня дитина має 25% шанс захворіти на MSUD і 50% шанс бути носієм хвороби MSUD. ген. Саме тут важливо повідомити, чи є член сім’ї, який має в анамнезі захворювання.

Хоча немає способу запобігти народженню дитини з MSUD, ваш лікар може перевірити, чи ви та ваш партнер ризикуєте мати дитину з хворобою сечі з кленового сиропу або іншими спадковими захворюваннями за допомогою генетичного тестування.

Після народження дитини хворобу сечі з кленового сиропу можна розпізнати за симптомами, які з’являються в перші дні або тижні після народження. Тому зверніть увагу, якщо у вашої дитини виникають такі стани:

• Сеча і піт із солодким запахом
• Без збільшення ваги
• Не хочу годувати грудьми
• кляп
• Жорсткі або в’ялі м’язи
• Напад
• Метушливий
• Часто виглядає слабким
• Важко дихати
• Ненормальний режим сну

Чим раніше лікар перевірить стан малюка, тим швидше і точніше буде лікування. Правильне поводження може також запобігти розвитку ускладнень MSUD у хворих дітей, таких як кома, пошкодження мозку, сліпота, метаболічний ацидоз, психічні розлади, затримка росту і навіть смерть. Щоб підтвердити діагноз, лікар проведе фізичний огляд, а також ряд допоміжних обстежень з аналізами крові, сечі та генетичних тестів.

Супроводження дітей із захворюванням сечі з кленового сиропу

У дітей з діагнозом MSUD необхідно періодично оцінювати стан у педіатра. Лікар буде стежити за належним зростанням і розвитком, а також стежити за станом харчування малюка. Лікування самої хвороби сечі кленовим сиропом повинно проводитися безперервно протягом усього життя, наприклад, аналізи крові для постійного контролю рівня амінокислот в організмі.

Ось кілька рекомендацій щодо надання допомоги дітям із захворюванням сечі з кленового сиропу.

• Управління дієтою та харчуванням

  Діти з MSUD повинні бути в супроводі педіатра, який спеціалізується на харчуванні та метаболічних захворюваннях, щоб пройти дієту з низьким вмістом білка для зниження рівня амінокислот, особливо ізолейцину, валіну та лейцину.

1. Взагалі людям з хворобою кленового сиропу необхідно обмежити споживання продуктів з високим вмістом білка, таких як курячі яйця, риба, м’ясо, сир, горіхи, навіть якщо ці інгредієнти необхідні для їх розвитку.
2. Деяким дітям може знадобитися приймати добавки валіну та ізолейцину.
3. Необхідно стежити за грудним вигодовуванням і молоком немовлят, оскільки молочна суміш зазвичай містить амінокислоти. Дітям із захворюванням сечі з кленового сиропу зазвичай дають спеціальну молочну суміш з низьким вмістом білка, але містить мінерали, вітаміни та інші амінокислоти, які необхідні дитині.

• Обробка аварійних умов

  Ваш лікар може запропонувати замінити продукти харчування та молоко, які зазвичай містять білок, амінокислотними добавками та напоями з високим вмістом цукру. З іншого боку, немовлят із MSUD, які продовжують мати діарею, необхідно негайно направити до відділення невідкладної допомоги для внутрішньовенного крапельного введення, щоб запобігти зневодненню.

  Батьки повинні принести записку або листівка щодо поводження з цією умовою під час відправлення до відділення невідкладної допомоги, оскільки можливо, що лікар, який лікує вашу дитину, ніколи раніше не лікував пацієнтів із MSUD.

• Пересадка печінки

  Пацієнти з хворобою сечі кленового сиропу, які перенесли трансплантацію печінки, можуть вести нормальне життя без порушення обміну речовин. Однак процедура пересадки печінки також має свої ризики, тому пацієнти, які її проходять, повинні приймати препарати для придушення імунної системи протягом усього життя.

Догляд та допомога дітям з розладами MSUD або іншими метаболічними розладами вимагає терпіння. Без лікування пацієнти з MSUD відчуватимуть небезпечні для життя симптоми, такі як пошкодження мозку, затримка розвитку, судоми або навіть кома та смерть. Однак при належній і періодичній допомозі діти з хворобою сечі кленового сиропу можуть жити активним і нормальним життям.