pictopub.com

Дивно, але правда. Можливо це враження що спадає вам на думку, почувши про щось рідкісне захворювання. Окрім унікальних симптомів, рідкісні захворювання іноді смертельні, але ще ні можна лікувати. Давай, розпізнайте деякі з рідкісних захворювань у світі з такими унікальними симптомами!

Рідкісна хвороба – це захворювання, яке зустрічається рідко або має дуже малу кількість хворих. Дослідження стверджує, що існує щонайменше понад 7000 рідкісних захворювань, які вражають 8-10 відсотків населення світу. Це означає, що в світі налічується близько 500 мільйонів людей, які страждають від цієї рідкісної хвороби.  

Деякі види рідкісних захворювань, про які не чули

Серед багатьох рідкісних захворювань, які існують у світі, ось деякі з них:

1. Прогерія

Прогерія – рідкісне захворювання, яке може виникнути у дітей. Це захворювання швидко старіє дитячий організм. Це пов’язано з аномальними генетичними змінами в організмі дитини. Але, на жаль, невідомо, що саме викликає ці генетичні зміни.

Розпізнати прогерію можна за появою ряду симптомів. У віці до року діти, народжені з прогерією, зазвичай відчувають випадання волосся і затримку росту.

Інші симптоми, які можуть відчувати діти з прогерією, - це вузька форма обличчя, маленька щелепа, виступаючі очі, гучний голос і втрата слуху. Крім того, прогерія також може викликати у хворих проблеми з м’язами, крихкість кісток і жорсткість суглобів.

2. Синдром Райлі Дея або імунітет до болю

Можливо, ви задалися питанням, чи є хтось, хто не відчуває болю? Відповідь є. Але це не тому, що вони володіють суперсилами, а тому, що вони страждають на синдром Райлі Дея.

Це захворювання зустрічається дуже рідко. Деякі з цих випадків зустрічаються лише в країнах Східної Європи або у людей, які мають предків зі Східної Європи.

Імунітет до болю, який відчувають пацієнти з синдромом Райлі Дея, є результатом порушення в сенсорній нервовій системі. Ця нервова система відіграє важливу роль у контролі здатності людини відчувати смак, відчувати тепло чи холод, включаючи відчуття болю. Цей стан зазвичай викликаний генетичним розладом.

На додаток до сенсорної нервової системи, синдром Райлі Дея може також впливати на центральну нервову систему та вегетативну нервову систему, які контролюють дихання, травлення, температуру тіла, кров’яний тиск і вироблення сліз. Деякі з симптомів, які виникають через порушення роботи цих двох нервових систем, - це аномальний кров'яний тиск, задишка, відсутність сліз під час плачу, діарея і труднощі з розмовою.

3. Синдром чужої руки

Основним симптомом синдрому чужорідної руки є нездатність контролювати рухи рук. Рука рухатиметься сама по собі, неначе хтось рухає нею або вона має власний контроль. Навіть у деяких випадках цей неконтрольований рух також відбувається в ногах.

Синдром чужої руки може бути викликаний декількома причинами. Кілька нових людей відчувають цю хворобу після інсульту, раку, проблем з мозком або після операції на мозку.

4. Пігментна ксеродерма (XP)

Це рідкісне захворювання характеризується низкою шкірних розладів, таких як почервоніння, печіння, утворення пухирів і біль, через вплив сонячних променів, навіть якщо лише на короткий час. Тому людям, які живуть з цим рідкісним захворюванням, слід навіть повністю уникати перебування на сонці.

Пігментна ксеродерма виникає в результаті генетичного захворювання, яке передається від батьків. Генетичний розлад робить організм нездатним відновити або замінити ДНК, пошкоджену впливом сонця. Лише 1 з 250 тисяч людей у ​​світі страждає пігментною ксеродермою.

Деякі дослідження показують, що ця хвороба частіше зустрічається в Японії та деяких країнах Африки.

5. М'язова дистрофія Дюшенна

Це захворювання також відоме під іншими назвами М'язова дистрофія Дюшенна. Цією рідкісною хворобою майже повністю страждають чоловіки. М’язова дистрофія виникає через генетичний розлад, який призводить до того, що м’язи тіла не ростуть і не функціонують нормально.

Це захворювання зазвичай починає викликати скарги і симптоми у дітей у віці 3-4 років. Симптоми цього захворювання можуть включати порушення росту і розвитку, а також слабкість м’язів тазу, ніг і плечей, труднощі при ходьбі, порушення навчання.

Крім перерахованих вище станів, існують також інші рідкісні захворювання, такі як декстрокардія та інвертус, які є рідкісними захворюваннями, при яких серце та інші органи розташовані навпроти їхнього нормального розташування, хвороба кам’яної людини та синдром кризи.

До цих пір не було відомого ефективного способу лікування різних рідкісних захворювань, зазначених вище. Щоб передбачити можливість цього захворювання, можна раннє виявлення, оскільки плід ще знаходиться в утробі матері. Один з них - генетичне тестування.